Вікова макулярна дегенерація (ВМД) – складна в патогенетичному плані хвороба, етіологічними чинниками якої є фактори екологічного та генетичного ризику, які взаємодіють й досі невідомим чином [Schwartz S.G., 2016].  При відсутності адекватної діагностики і лікування ВМД призводить до сліпоти, інвалідизації та соціальної дезадаптації хворих [Пасєчнікова Н.В. та співавтори, 2015, Моісеєнко Р.І., Риков С.О. та співавтори, 2015]. На даний час відомо 34 генетичних локуси, що включають 52 генетичних варіанти, які значимо зв'язані з ВМД [Fritsche L.G., 2016]. Значення системи комплементу у функціонуванні оболонок ока вивчено досить добре [Kawa M.P., 2014; Anand A., 2014; Sardell R.J., 2016]. Проте  дослідження асоціації поліморфізму гена CFH  (rs800292) з виникненням ВМД в українській популяції досі не проводились.

Метою даного дослідження було виявлення асоціації поліморфізму rs800292 гена  CFH  з розвитком ВМД в український популяції.

Матеріали і методи. В дослідження включені 144 пацієнта з встановленим діагнозом ВМД (основна група) та 38 осіб відповідного віку та статі без ВМД (група порівняння). Поліморфні варіанти гену CFH  (rs800292) визначали методом полімеразної ланцюгової реакції в режимі реального часу з використанням реактивів TaqMan®SNP Genotyping Assay, Life-technologies (США) в автоматичному ампліфікаторі Real-Time PCR System 7500 (Applied Biosystems, США). Статистичний аналіз проводили за допомогою пакета програм SPSS 11.0, MedStat (2004-2012).

Результати. В групі порівняння розподіл поліморфних генотипів та алелей був таким: G/G (предкова гомозигота)–57,9%, G/A (гетерозигота)–36,8%, А/А (мінорна гомозигота)–5,3%,   алель G склала 76,3%, алель А–23,7%. За даними проекту 1000 Genomes Project Phase 3 загальна частота генотипів у європейській популяції була такою: G/G – 55,9%, G/A – 38,4%; А/А– 5,3% (http://www.internationalgenome.org/home). Частота мінорної алелі А варіює у різних популяціях і складає від 13.7% до 28,2%. Отже, отримані дані щодо розподілу генотипів та алелей поліморфізму rs800292 гена CFH в український популяції цілком відповідають сучасним популяційним дослідженням. Розподіл G/G, на відміну від інших генотипів, статистично значуще розрізнявся у відібраних групах: генотип G/G у хворих з ВМД зустрічався у 1,5 рази рідше, ніж у контролі (р_Fet=0,04). При цьому збільшувалися частоти G/A та А/А – відповідно, у 1,1 рази (р_Fet=0,58) та у 3,8 рази (р_Fet=0,05). Отже, за умов розвитку ВМД частота генотипу G/G статистично значуще зменшувалася. Алель G зустрічалася у 59,4% хворих з ВМД, тобто – у 1,3 рази рідше (р_Fet=0,01). Алель A зустрічалася у хворих з ВМД у 40,6%, тобто – у 1,7 рази частіше (р_Fet=0,01).  Розрахунок ступеню асоціації з захворюванням (OR) при вірогідному інтервалі (CI) 95% показав: генотип G/А поліморфізму rs800292 гена СFH у 1,3 рази збільшував шанси розвитку ВМД (OR=1,26; 95% ВІ 0,60-2,63); генотип А/А збільшував шанси розвитку ВМД  у 4,3 рази (OR=4,34; 95% ВІ 0,99-19,13); генотип G/G зменшував шанси розвитку ВМД у 2,2 рази (OR=0,45; 95% ВІ 0,22-0,93,  алель G знижувала ризик  ВМД у 2,2 рази (OR=0,45; 95 % ВІ 0,25-0,81), алель A – підвищувала його у 2,2 рази (OR=2,20; 95 % ВІ 1,24-3,93).

Висновок. Визначено наявність асоціації поліморфізму rs800292 гена  CFH з виникненням  ВМД. Генотип G/G та алель G можуть розглядатися як протективний варіант по відношенню до розвитку ВМД, тоді як А – алель високого ризику розвитку ВМД, а генотипи А/А та G/А збільшують шанси розвитку ВМД. Тому доцільна оцінка генетичних ризиків розвитку ВМД, що сприятиме удосконаленню системи активного медичного менеджменту хворих на поліклінічному етапі.