Досить велика група захворювань зубів пов'язана з ураженням емалі. Етіологічним фактором спадкових захворювань емалі є патологічні мутантні гени. Недосконалий амелогенез, дисплазія емалі, група спадкових дефектів, що характеризуються порушенням обміну речовин на одному із етапів розвитку емалі веде до гіпоплазії емалі, а порушення дозрівання – до її гіпокальціфікаціі. Зміни емалі можуть бути обумовлені двома причинами: генною мутацією і факторами навколишнього середовища або їх поєднанням. Порушення процесів формування матриксу емалі веде до повної, часткової або локальної зміни її товщини, що виражається в ряді клінічних форм спадкової гіпоплазії емалі.