Розмір шрифту:
ОДНА МУТАЦІЯ – ДВІ ПАТОЛОГІЇ: ДІАГНОСТИЧНИЙ ДИСОНАНС ЧИ РІДКІСНЕ ПОЄДНАННЯ?
Остання редакція: 2018-05-16
Аннотація
Мукополісахаридоз VI типу (синдром Марото-Ламі) – рідкісне генетично детерміноване аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане із накопиченням глікозаміногліканів (ГАГ) у тканинах. Виникає внаслідок точкових мутацій в гені, що кодує N-ацетилгалактозамін-4-сульфатазу (арилсульфатазу В) – фермент необхідний для утилізації ГАГ. Незавершений остеогенез (НО) – генетично детерміноване захворювання, що може мати аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний характер успадкування в залежності від типу мутації, що у свою чергу призводить до виділення 4 клінічних типів цієї патології. Фенотипові прояви НО часто є схожими із синдромом Марото-Ламі.