Кафедра дитячих хвороб з дитячою хірургією

Науковий керівник: д-р мед. наук, проф. О.Р. Боярчук

ДВНЗ „Тернопільський державний медичний університет

імені І.Я. Горбачевського МОЗ України”

м. Тернопіль, Україна

Муковісцидоз - тяжке, генетично детерміноване захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке уражає дихальні шляхи та екзокринні залози.

Метою нашої роботи було дослідити особливості перебігу муковісцидозу у дітей Тернопільської області. Проведено аналіз медичної документації 15 дітей із муковісцидозом з панкреатичною недостатністю. Переважали дівчатка – 9 (60,0 %) та мешканці села– 10 (66,7%). За віковою структурою: до 1 року була 1 дитина (6,7%), від 1 до 3 років – 0, від 3 до 6 років – 2 (13,3%), від 6 до 10 років – 4 (26,7%), старше 10 років – 8 (53,3%).

В усіх пацієнтів діагноз був підтверджено генетично. У більшості хворих (66,7%) виявлено мутацію F508del/F508del.

У 3 дітей (20,0%) перші клінічні прояви захворювання виникли протягом першого півріччя життя, у 12 (80,0%)  — протягом перших двох років. Діагноз муковісцидозу встановлено у віці до 1 року у 2 хворих (13,3%), від 2 до 5 років — у 5 (33,3%), від 5 до 10 років— у 8 (53,3%).

Багаторазові рецидиви запальних процесів у бронхах спостергали у 10 (66,7 %) хворих, додаткових пазухах носа — у 5 (33,3 %), порушення функції підшлункової залози — у 15 (100%), розвиток резистентності патогенної мікрофлори до антибіотиків — у 15 (100%).

У 7 (46,7%) дітей виявлено деформацію пальців і нігтів у вигляді «барабанних паличок» і «годинникових скелець». Легенева гіпертензія діагностована у 4 (26,7%) пацієнтів. Деформація грудної клітки  відмічалась у 7 дітей (46,7%). Холестатичний гепатит діагностовано в 5 хворих (33,3%). У 2 дітей (13,3%) встановлено порушення толерантності до глюкози. У всіх пацієнтів відмічалась хронічна колонізація Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa.

Таким чином, перебіг муковісцидозу характеризується пізньою діагностикою, наявністю ознак хронічної гіпоксії, що призводить до розвитку різноманітних ускладнень з боку інших органів та систем організму.