Синдром Ді Джорджі - це вроджене захворювання імунної системи. Клінічно даний синдром визначається як первинний імунодефіцит з порушенням проліферації та диференціації Т- і В-лімфоцитів, в комбінації з гіпо- або аплазією тимусу та прищитоподібних залоз, вродженими вадами серця і великих судин та іншими стигмами дизембріогенезу. До вад серця і великих судин відносять: загальний артеріальний стовбур, тетраду Фалло, подвоєння дуги аорти та її надрив. Вади ембріогенезу це: деформація вушних раковин, маленькі зуби, асиметрія обличчя, дефекти очного яблука, полідактилія, відсутність анального отвору, гідронефроз. Захворювання розвивається внаслідок порушення ембріогенезу 3-4 зябрових кишень, з яких на 6 тижні внутрішньоутробного розвитку формуються тимус і прищитоподібні залози. ''Повний'' синдром дає змогу побачити зміни при скринінгу ще на першому триместрі внутрішньоутробного розвитку, однак ''неповний'' синдром часто не діагностований до народження, що нерідко призводить до летальних ускладнень постнатально.