Поширеність ожиріння у всьому світі продовжує зростати і є однією з основних причин розвитку цукрового діабету 2-го типу (ЦД 2-го типу). Одним із генів-кандидатів, що впливає на виникнення ЦД 2-го типу, за рахунок пригнічення передачі інсулінового сигналу після взаємодії гормону з рецептором,  є ектонуклеотид пірофосфотази/фосфодіестерази 1 (ENPP1). Доведена асоціація rs997509 поліморфізму з ЦД 2-го типу, ожирінням, інсулінорезистентністю і метаболічним синдромом в різних популяціях світу.

Тому цікаво дослідити асоціацію rs997509 поліморфізму гена ENPP1 з цукровим діабетом 2-го типу у пацієнтів з різним індексом маси тіла (ІМТ).

Визначення генотипів пацієнтів здійснювали методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) з венозної крові 317 пацієнтів з ЦД 2-го типу і 302 осіб контрольної групи.

У результаті аналізу отриманих даних виявлено, що серед осіб з ІМТ < 25 кг/м² співвідношення генотипів у дослідній і контрольній групах достовірно не відрізнялись (Р=0,731). Серед пацієнтів з ЦД 2-го, у яких ІМТ ≥ 25 кг/м² розподіл генотипів C/C, C/T і T/T становив - 87,8%, 12,2% і 0%, а в осіб без ЦД 2-го типу - 93,8%, 6,2% і 0% (Р = 0,029). Це свідчить про існування достовірної різниці в розподілі генотипів за rs997509 поліморфізмом серед осіб з підвищеним значенням ІМТ, які страждають на ЦД 2-го типу і здорових людей. Метод бінарної логістичної регресії виявив достовірний зв'язок вивченого поліморфізму з ЦД 2-го типу як в групі в цілому (Р = 0,017), так і в підгрупі з ІМТ ≥ 25 кг/м² (Р = 0,032).

Показано, що у носіїв мінорного аллеля (C/T і T/T) ризик розвитку ЦД 2-го типу достовірно вище, ніж у гомозигот за основним алелем (C/C) (OR=2,086; Р=0,027). Ризик зростає у осіб з ІМТ ≥ 25 кг/м² (OR = 2,223; Р = 0,031).