Open Conference Systems - Тернопільський Національний Медичний Університет, "XXІІ Міжнародний медичний конгрес студентів і молодих вчених", 23-25 квітня 2018 року

Розмір шрифту: 
Клінічний випадок хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера
Оксана Михайлівна Вріщ

Остання редакція: 2018-03-21

Аннотація


Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера – рідкісна патологія ЦНС, форма спастичного церебрального паралічу,наслідок аплазії підкіркової білої речовини великих півкуль ГМ демієлінізацією нервових волокон. В основі захворювання-мутація гену,що кодує базовий білок мієліну PLP 1.Основні клінічні прояви - ністагм, спастична тетраплегія,атаксія та затримка психомоторного розвитку.Тип успадкування – Х-зчеплений, рецесивний.