Синдром Ді Джорджі (DGS) – первинний комбінований імунодефіцит, з переважним дефектом Т-клітинної ланки імунітету, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і проявляється поєднанням гіпоплазії/аплазії тимусу та паращитоподібних залоз, вроджених вад серця, з частими дисморфіями лицевої частини черепа, затримки фізичного розвитку, когнітивних та психічних порушень.

Метою роботи було проаналізувати дані медичних карт хворих на DGS, які перебувають під спостереженням у лікарів-імунологів Тернопільської області.

На 1 січня 2017р під спостереженням знаходилося 5 дітей (2 хлопчиків і 3 дівчинки) з DGS віком від 3 до 10 років. У всіх хворих діагноз підтверджено з допомогою цитогенетичного обстеження - виявлено мікроделеція на довгому плечі 22 хромосоми. Вроджені вади серця виявлено в усіх дітей (тетрада Фало – 2, атрезія ЛА – 1, подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка – 1, ДМШП - 1). Дисморфії лицевої частини черепа наявні у 3-х хворих, серед яких і однієї дитини було розщеплення м’якого піднебіння. Затримка фізичного розвитку спостерігається у 3 дітей, а психічні порушення в 1 дитини. Аплазію тимуса діагностовано у 4 дітей, у 1 - дитини – гіпоплазію. Серед 4-х хворих, в яких було проведено обстеження клітинної ланки імунітету, у 2-х спостерігалися відхилення. Зниження рівня іонізованого кальцію прослідковувалося у 2 випадках, проте судом не спостерігалось  у жодної дитини.

Отже, для DGS характерна висока мінливість клінічних проявів, від серйозних форм з імунодефіцитом, важкими серцевими вадами та гіпокальціємією до більш легких, які перебігають з незначними імунними дефектами.