Розмір шрифту: 

Синдром Блоха-Сульцбергера, або нетримання пігменту (incontinentia pigmenti - ІР) – рідкісна нейроектодермальна спадкова дисплазія, пов′язана з Х-домінантним розладом, викликаним мутаціями в гені IKBKG (інгібітора каппа-В-кінази гамма) / NEMO на Xq28, що  має частоту 0,2 випадків на 100 000 населення. Більшість 90 % хворих складають особи жіночої статті, оскільки генна мутація є летальною зазвичай для ембріонів чоловічої статті на ранніх стадіях ембріогенезу. Хвороба передається від матері або в результаті виникнення мутації de novo в батьківських статевих клітинах. В основі даного синдрому полягає мутація гену IKBKG, що відповідає за продукцію фактору транскрипції NF-kB, який регулює експресію багатьох генів майже у всіх клітинах ектодермального похождення.