КЛІНІКО-ПАТОГЕНЕТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ,  МЕТОДИ ДИФЕРЕНЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ , ПОПЕРЕДЖЕННЯ ТА ЛІКУВАННЯ СИНДРОМІВ: ‘’MERRF”; ‘’KEARNS–SAYRE SYNDROME”;  ‘’MELAS”

Андрій Аркадійович Яворський

Open Conference Systems - Тернопільський Національний Медичний Університет, XXIII Міжнародний й медичний конгрес молодих вчених, 15-17 квітня 2019 року

КЛІНІКО-ПАТОГЕНЕТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, МЕТОДИ ДИФЕРЕНЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ , ПОПЕРЕДЖЕННЯ ТА ЛІКУВАННЯ СИНДРОМІВ: ‘’MERRF”; ‘’KEARNS–SAYRE SYNDROME”; ‘’MELAS”

Андрій Аркадійович Яворський

Остання редакція: 2019-03-21

Аннотація

Мітохондріальні захворювання впродовж останніх десятиліть є актуальною проблемою, яка найчастіше виявляється у дитячому віці і має поліморфізм проявів

Вони є результатом успадкованих і / або спонтанних мутацій в мітохондріальній ДНК (мтДНК) і / або ядерної ДНК. За даними на 2017 рік, мітохондріальні розлади зустрічаються (~ 1: 8500). Провідні клінічні ознаки синдромів МERRF, MELAS, KEARNS–SAYRE, не можна віднести до надійних критерій діагностики, так як міоклонії і епілептичний синдром характерні для багатьох нейродегенеративних і метаболічних захворювань.