Актуальність. Сьогодні вченими багатьох лабораторій активно вивчається роль довгих некодуючих РНК у патогенезі злоякісних пухлин. Особливу увагу до себе привертає транскрипт MALAT1 (metastasis associated lung adenocarcinoma transcript). Результати досліджень показали зв’язок зміни експресії цієї молекули з розвитком раку нирки, проте даних щодо вивчення асоціації поліморфізмів гену MALAT1 із виникненням раку нирки немає як в українській популяції, так і в інших популяціях і етнічних групах світу.

Метою нашого дослідження стало вивчення зв’язку поліморфізму rs3200401 гену MALAT1 із виникненням раку нирки у представників української популяції.

Матеріали і методи. Дослідження проводилось із використанням венозної крові 101 хворого з раком нирки та 100 донорів, що не мали онкологічних захворювань в анамнезі. Визначення rs3200401-сайту гена MALAT1 здійснювали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі (Real-Time PCR) із застосуванням компонентів TaqMan®SNP Assay C_3246069_10. Статистичне опрацювання проводили із використанням пакета SPSS 17.0. Значення Р < 0,05 вважали достовірним.

Результати. Порівняльний аналіз показав, що відмінність у розподілі генотипів за поліморфним локусом rs3200401 між хворими на рак нирки та особами контролю є статистично значущою (P = 0,022). Аналіз за допомогою логістичної регресії встановив, що носії мінорного алеля (генотипи C/T та Т/T) мають нижчий ризик розвитку раку нирки (P = 0,031, OR = 0,101,  95 % CI = 0,013-0,814), якщо порівнювати із гомозиготами С/C.

Висновки. В української популяції існує зв’язок локусу rs3200401 гену MALAT1 із розвитком раку нирки. Носії мінорного алелю мають менший ризик розвитку раку нирки, ніж С/С-гомозиготи.