Розмір шрифту: 

Актуальність Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) – найчастіше злоякісне неопластичне захворювання дитячого віку. Хоча етіологія ГЛЛ наразі невідома, у 75% хворих на ГЛЛ дітей знаходять хромосомні трансформації, точкові мутації, варіації числа копій генів. Мета. Охарактеризувати можливості стратифікації дітей з ГЛЛ на прогностичні групи за допомогою молекулярно-генетичних методів діагностики ізольовано або у комплексі з іншими стратифікаційними параметрами. Матеріали і методи. Зроблено аналіз проблематики прогнозування ефективності терапії у дітей з ГЛЛ як до так і після рецидивів. Результати. На сьогодні застосування класифікації National Cancer Institute (NCI) для стратифікації дітей на прогностичні групи є найбільш  ефективним та достовірним методом. Однак, враховуючи розвиток молекулярно-генетичних методів аналізу мутаційного статусу генів бластних клітин і публікацію нових досліджень, що показують ефективність застосування показників мутаційного статусу для детальної стратифікації дітей з ГЛЛ, комбіноване застосування цих показників зможе покращити ефективність стандартної стратифікації дітей. Наразі найбільш дослідженими і вагомими мутаціями, що впливають на прогноз дітей з ГЛЛ є мутації IKZF1, CDKN2A/B, NRAS/KRAS, TP53і PAX5.Більш того, наприклад, за допомогою визначення характеристик мутацій гену ABL1у пацієнтів з транслокацією t(9;22)/BCR-ABL1 можна досягти кращої ефективності лікування ГЛЛ препаратами групи інгібіторів протеїнкіназ завдяки призначенню найбільш ефективного препарату групи. Наявність певних мутацій може впливати на толерантність до препаратів стандартних протоколів терапії. Так, мутації NR3C1/BTG1і CREBBP асоційовані з резистентністю до терапії глюкокортикоїдами, Мутація NT5C2 асоційована з резистентністю до аналогів 

нуклеозидів.. Висновок. Для стратифікації дітей на прогностичні групи на сьогодні потенційно найбільш ефективним методом є комбінація стандартних схем і визначення мутаційного статусу бластиних клітин.