Актуальність: При цукровому діабеті (ЦД) формується ендотеліальна дисфункція (ЕДФ), яка визначає важкість ускладнень захворювання. Серед інших чинників її розвитку - наявність генетичного поліморфізму, що може відрізнятися у різних етнічних популяціях.

Мета: Визначити зв’язок поліморфізму rs1800629 гена TNFα з ЦД2Т серед українських пацієнтів, а також - зв’язок з розвитком ускладнень і чинниками ЕДФ.

Матеріали та методи: До дослідження було залучено дані 152 українських пацієнтів з ЦД2Т, віком від 34 до 80 років (53,9±8,4 років) та 95 практично здорових осіб (контрольна група). За результатами клініко-лабораторних обстежень визначали наявність ретинопатії та нефропатії (за швидкістю клубочкової фільтрації (ШКФ)). Поліморфізм rs1800629 визначали методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі (ампліфікатор Gene Amp® PCR System 7500 Applied Biosystems, США) за допомогою тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology (США). Статистична обробка даних здійснювалась в середовищі програми Statistica 10 (StatSoft, Inc., USA).

Результати: В когорті хворих на ЦД2Т з розвитком захворювання був пов’язаний розподіл алелей (χ²=5,91; р=0,015), але не генотипів (χ²=5,65; p=0,059) rs1800629 гена TNFα. Мінорна алель А збільшувала шанси розвитку ЦД 2 типу (ВШ=1,71; 95% ВІ 1,11-2,65). Вірогідним був зв’язок з захворюванням за домінантною моделлю успадкування (G/G проти G/А+А/А) (ВШ=1,87; 95% ВІ 1,10-3,18; р=0,020).

Висновки: Поліморфізм rs1800629 гена TNFα мав зв’язок з розвитком ЦД2Т у досліджуваних, а серед ускладнень – з розвитком нефропатії за ШКФ, що було пов’язано з наявністю мінорної алелі А та більш вираженою ЕДФ у таких хворих у порівнянні з носіями алелі G.